Sikkelcelziekte: in Katako-Kombe verbetert Memisa de opsporing van de meest voorkomende genetische ziekte

Sikkelcelanemie is een genetische aandoening die een vervorming van de rode bloedcellen veroorzaakt. De normale vorm van een rode bloedcel is rond, maar aangetast door de ziekte worden ze sikkelvormig. Deze vervorming van de bloedcellen veroorzaakt verstopping van de kleine bloedvaten. Hierdoor kunnen bloedproppen gevormd worden.

Deze ziekte beïnvloedt de levenskwaliteit van de getroffen persoon en veroorzaakt extreme pijn, waarmee moeilijk te leven valt. Mensen die lijden aan sikkelcelanemie, lijden meestal aan bloedarmoede, omdat de rode bloedcellen in dit geval een veel kortere levensduur hebben dan gezonde bloedcellen. Patiënten worden ook blootgesteld aan verschillende complicaties, waaronder beroertes, nierfalen, verscheidene soorten infecties ...

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte met recessieve transmissie. Wanneer slechts één van de twee ouders drager is van het gemuteerde gen, kan de baby de 'heterozygote' vorm van de ziekte oplopen. Het kind zal dan een 'gezonde drager' zijn. Hij of zij zal niet ziek zijn, maar kan het gen doorgeven aan zijn of haar nakomelingen. Anderzijds, wanneer beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, kan de ziekte in ernstige vorm voorkomen bij het kind. Dit is de zogenaamde 'homozygote' vorm. Alle rode bloedcellen zullen bij het kind de vorm van een sikkel aannemen. In de Afrikaanse regio sterft de meerderheid van de kinderen met een ergste vorm van sikkelcelanemie voor de leeftijd van vijf jaar, meestal aan de gevolgen van een infectie of van ernstige bloedarmoede.

Op dit moment bestaat er nog geen curatieve behandeling waarbij men kan genezen van sikkelcelanemie, uitgezonderd door middel van een beenmergtransplantatie. Deze behandeling is wel zeldzaam en heel kostelijk. Dit is momenteel niet mogelijk in de DR Congo. Echter, er bestaan wel oplossingen die het voor de patiënt mogelijk maken om te leven met deze ziekte.

Zo zijn regelmatige bloedtransfusies onmisbaar bij de behandeling van patiënten met sikkelcelanemie. De zieke wordt getransfundeerd met bloed van een compatibele donor:

• om een aanvaardbaar percentage van rode bloedcellen te vinden in geval van bloedarmoede
• om tijdelijk een deel van de vervormde rode bloedcellen te vervangen door gezonde rode bloedcellen.

In de landelijke gebieden van de DR Congo, zoals in Katako Kombe, is het een grote uitdaging om tijdig gescreend en getest bloed voorhanden te hebben. Het is niet zo dat er een voorraad bloed beschikbaar is in de ziekenhuizen. Het zijn meestal de ouders die de rol van donor op zich nemen voor hun kind. Het geschikte materiaal is ook niet altijd aanwezig. Lege plastic zakken, bloedgroeptests, screening kits … Heel wat materiaal is nodig om een veilige bloedtransfusie te verzekeren, zonder het risico te lopen op een overdracht van hepatitis of hiv.

Een bloedtest genaamd elektroforese wordt gebruikt om de diagnose van sikkelcelanemie te stellen. Dankzij screenings kunnen probleemgevallen geïdentificeerd worden. Dit stelt het zorgpersoneel in staat om de patiënt beter te verzorgen en er alles aan te doen om de complicaties gerelateerd aan sikkelcelziekte te verminderen. In Katako-Kombe financiert Memisa het nodige materiaal om deze analyse uit te voeren, alsook de opleidingen voor het zorgpersoneel.

Louise is biologe en verantwoordelijke in de laboratoriumafdeling in het ziekenhuis van Katako. Ze heeft een gespecialiseerde opleiding gevolgd in elektroforese om de nauwkeurigheid van haar diagnose van sikkelcelanemie te verbeteren. Deze opleiding werd mogelijk gemaakt door Memisa, met de steun van de Koning Boudewijnstichting. Naast de aspecten op vlak van techniek, manipulatie en interpretatie, is de biologe ook opgeleid in de meer menselijke aspecten. Op welke manier moet je een patiënt verwelkomen bij een onderzoek? Hoe stel je de patiënt in kwestie gerust of vertel je hem of haar de diagnose?

Na één jaar zijn er in Katako 289 patiënten onderzocht, waarvan er bij 79 homozygote sikkelcelanemie is vastgesteld (de ernstige vorm). Dit is dus bij 27 % van de uitgevoerde tests. De patiënten die lijden aan de ernstige vorm kunnen beroep doen op gratis consultaties in het ziekenhuis.

Nog eens een derde van de geteste patiënten is drager van het gemuteerde gen. Dit wil zeggen dat ze de ziekte kunnen overdragen op hun kinderen, wanneer hun partner ook drager is van het drepanocytaire gen. Deze resultaten zijn alarmerend.

Via de lokale radio worden in Katako sensibiliserende boodschappen verspreid om jonge luisteraars aan te moedigen zich te laten testen. Heel wat jonge koppels kiezen ervoor zich te laten testen voordat ze trouwen. Wanneer het risico te groot is om de ziekte over te dragen naar hun toekomstig kind, nemen ze de hartverscheurende beslissing om uit elkaar te gaan.