NIPT

Wat is het?

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test en is een zeer betrouwbaar bloedonderzoek bij de zwangere vrouw voor de opsporing van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 en trisomie 18. Deze laatste twee zijn zeldzamer dan het syndroom van Down, en niet met het leven verenigbaar. De NIPT kan afgenomen worden vanaf de 12de zwangerschapsweek, na de 12-wekenecho.

Hoe werkt de NIPT?

Bij de NIPT wordt voornamelijk genetisch materiaal van de placenta (= moederkoek) getest. Dit genetisch materiaal is doorgaans hetzelfde als dat van je baby, maar soms kan het verschillen. Daarom geeft een afwijkend NIPT-resultaat je geen zekerheid over een mogelijke aandoening bij je baby. Je zal het pas zeker weten als je een vruchtwaterpunctie laat uitvoeren. Daaraan is een klein risico op miskraam verbonden (0,5 % = 1 kans op 200). Als een afwijkend NIPT-resultaat wordt bevestigd door de vruchtwaterpunctie, is het belangrijk dat je goed wordt ingelicht over de mogelijke gevolgen van de gevonden aandoening voor je kind.

Naast de 12-wekenecho en de NIPT bestaan er ook nog andere onderzoeken om aandoeningen bij een foetus op te sporen. Ook de 20-wekenecho is heel belangrijk.

De NIPT is ontwikkeld om grotere afwijkingen van het DNA op te sporen zoals het verlies van een (deel) van een chromosoom of een extra (deel) van een chromosoom. Heel wat erfelijke ziekten, zoals hemofilie en mucoviscidose, worden veroorzaakt door heel kleine foutjes in bepaalde genen en kunnen (voorlopig) niet opgespoord worden met NIPT.

Bovendien zijn er heel wat aandoeningen die niet gebaseerd zijn op een afwijking in het erfelijk materiaal, en dus sowieso niet op te sporen zijn met de NIPT (en soms ook niet met een echo), bijvoorbeeld: diabetes, epilepsie, autisme …

De NIPT kan slechts uitgevoerd worden nadat je een schriftelijke toestemming hebt ondertekend op de achterzijde van het aanvraagformulier. Op dit aanvraagformulier moet je drie keuzes over je NIPT-test aanduiden. Met het ondertekenen van deze schriftelijke toestemming verklaar je dat je alle informatie over je NIPT-test goed begrepen hebt, en al je vragen aan je gynaecoloog hebt kunnen stellen.

Eerste keuze: gerichte of uitgebreide NIPT

Op de voorzijde van het aanvraagformulier moet je aanduiden of je kiest voor een ‘gerichte’ NIPT of een ‘genoomwijde’, ( = uitgebreide) NIPT.

Om je te helpen met deze keuze, zetten we enkele kenmerken van beide NIPT-testen op een rijtje:

Gerichte NIPT

De ‘gerichte’ NIPT, ook wel ‘targeted NIPT’ genoemd, spoort volgende syndromen op:

Het syndroom van Down komt voor in ongeveer 1 op 700 zwangerschappen. Trisomie 13 en 18 zijn
veel zeldzamer. De twee laatste aandoeningen zijn zeer ernstig, en niet met het leven verenigbaar.

De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.

Omgekeerd betekent een afwijkend NIPT resultaat niet automatisch dat je kind een chromosoomafwijking heeft. Het resultaat van NIPT kan dus ook vals positief zijn. Alleen de vruchtwaterpunctie geeft 100 % zekerheid.

De tabel hieronder geeft een ruwe schatting weer van de gevallen waarbij de vruchtwaterpunctie het
resultaat van de NIPT zal bevestigen. Let wel, deze percentages hangen af van het voorkomen van de bepaalde aandoening in een bepaalde bevolkingsgroep en schommelen met de leeftijd (kans op bevestiging neemt toe met de leeftijd):

NIPT toont verhoogd risico op:	Vruchtwaterpunctie zal NIPT bevestigen in:	NIPT gaf een vals resultaat in:
Trisomie 21 (Syndroom van Down)	99 % van de gevallen	1 % van de gevallen
Trisomie 18	86 % van de gevallen	14 % van de gevallen
Trisomie 13	72 % van de gevallen	28 % van de gevallen

Uitgebreide NIPT

De ‘genoomwijde’ NIPT is de ‘uitgebreidere’* versie van de NIPT, die in bijna alle laboratoria van Vlaanderen
wordt gebruikt sinds 2018. Met deze NIPT kunnen trisomie 21, 18 en 13 én ook afwijkingen op andere chromosomen (andere dan chromosoom 21, 18 en 13) worden opgespoord:

Het kan hierbij gaan om andere trisomieën (die meestal eindigen in een vroeg spontaan miskraam) of om kleine stukjes chromosomen die ontbreken of verdubbeld zijn, met mogelijk ernstige gevolgen voor de baby.
Soms worden er echter afwijkingen opgespoord waarvan we de betekenis nog niet goed kennen, of die weinig belang hebben voor het kind.
Bovendien zien we bij de vastgestelde afwijkingen relatief vaak dat de afwijking zich enkel in de placenta bevindt, en niet bij het kind. Om dit zeker te weten is een vruchtwaterpunctie nodig. Uit ervaring weten we dat deze bevindingen voor veel onrust zorgen bij aanstaande ouders.
In zeldzame gevallen (1 op 5 000) kan de genoomwijde NIPT een kwaadaardige aandoening (bijvoorbeeld kanker) bij de moeder opsporen.
Bij 0,3 % (1/3 000) van de genoomwijde NIPTtesten wordt er een genetische afwijking bij de moeder gevonden (waar ze zich vaak niet van bewust is). Als het gaat om een goed bekende aandoening, zal de moeder hierover ingelicht worden.

* de uitgebreide NIPT wordt ook wel ‘genoomwijd’ genoemd. Dit wil absoluut niet zeggen dat het hele genoom (geheel van alle genen) van je baby wordt getest! Er wordt ongeveer 20 % extra chromosomaal materiaal getest.

Samenvatting

	Gerichte NIPT	Uitgebreide NIPT
Pro	Je test heel gericht (trisomie 13, 18 en 21) en je kan je goed voorbereiden op wat je met het resultaat zal doen.	Er is een kleine kans dat je, naast trisomie 13, 18 en 21 nog een andere chromosoomafwijking op het spoor komt die gevolgen kan hebben voor je kind.
Contra	Er is een kleine kans dat je een (mogelijk ernstige) andere chromosomale afwijking bij je baby mist.	Er is een grote kans dat het afwijkend NIPT-resultaat zich enkel in de placenta voordoet, en niet bij je baby. Enkel een vruchtwaterpunctie kan hier zekerheid over brengen. Dit brengt een klein miskraamrisico met zich mee van ongeveer 0,5 %. Een dergelijk NIPT-resultaat veroorzaakt soms (nodeloze) angst en onrust..

OPGEPAST: indien je je keuze niet aanduidt op het aanvraagformulier (voorzijde), wordt er een gerichte (targeted) NIPT uitgevoerd.

Tweede keuze: geslacht

De tweede keuze die je zal moeten maken is of je het geslacht van je baby wil weten. Deze keuze moet je op de achterzijde van het aanvraagformulier aanduiden.

Voor veel koppels is het geslacht kennen met de NIPT echt een must. Nochtans is dit niet het doel van de NIPT. Het is hooguit leuk omdat je het geslacht van je baby wat vroeger weet dan via echo: via de NIPT is dit meestal rond 13-14 weken, met de echo meestal op 16 weken.

Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken. Het geslacht van je kindje ‘bekendmaken’ aan derden, uitsluitend op basis van de NIPT, is op je eigen verantwoordelijkheid.

Als je twijfelt of je het geslacht van je kindje wil weten, of als je een verrassing wil, kruis dan nee aan op het formulier. Als je je later in de zwangerschap bedenkt, kijkt je gynaecoloog met veel plezier met de echo naar het geslacht van je baby. De kans dat er met de echo geen uitspraak kan worden gedaan over het geslacht van je baby is klein.

OPGEPAST: indien je je keuze niet aanduidt, wordt er geen geslachtsbepaling uitgevoerd bij je NIPT test.

Derde keuze: geslachtschromosomale aandoeningen

Sommige meisjes of jongens hebben X-chromosomen teveel of te weinig. Dit noemen we ‘geslachtschromosomale aandoeningen’. Soms wordt dit opgespoord met NIPT. Je kan kiezen of je hiervan op de hoogte gesteld wil worden, of niet. Deze derde keuze moet je op de achterzijde van het aanvraagformulier aanduiden.

Het gaat hier vooral om:

Meisjes met Turner: zij hebben slechts 1 X-chromosoom
Meisjes met Triple X: hebben 3 X-chromosomen
Jongens met Klinefelter: hebben 2 X-chromosomen en 1 Y-chromosoom

De kans hierop is ongeveer 1 op 400, maar heel precies weten we dit niet. Er zijn ook nog andere, zeldzame geslachtschromosomale aandoeningen.

Lees hier meer over deze geslachtschromosomale aandoeningen.

Als de NIPT een verhoogd risico toont op een geslachtschromosomale aandoening, dan is dit geen zekerheidsdiagnose. Alleen een vruchtwaterpunctie kan je 100 % zekerheid geven. De kans op een vals positief resultaat is beduidend groter dan bij het syndroom van Down, en is het grootst bij het syndroom van Turner (ongeveer 50 % is fout).
Je bent absoluut niet verplicht om een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Je kan, indien je dat wenst, ook wachten tot na de geboorte van je kind om de diagnose te onderzoeken. Dit gebeurt dan via een bloedafname bij je baby. De onrust hierover is vaak groot.
Net zoals het syndroom van Down, zijn ook Triple X en Klinefelter trisomieën, dit wil zeggen dat de kans op deze aandoeningen toeneemt met de leeftijd van de zwangere vrouw. Bij het syndroom van Turner is dit niet het geval: de leeftijd van de zwangere vrouw speelt geen rol.
Als de diagnose van een geslachtschromosomale aandoening bevestigd wordt (bij zwangerschap of geboorte), zal je hierover uitgebreid geïnformeerd worden door een gespecialiseerde kinderarts.
Soms wordt een geslachtschromosomale aandoening vermoed tijdens de kindertijd of puberteit. Je kinderarts zal dit zeker met je bespreken. Een bloedafname om deze diagnose te bevestigen, kan in de loop van kindertijd of puberteit uitgevoerd worden.

Samenvatting over het wel of niet weten van een geslachtschromosomale aandoening:

Pro	Het kan nuttig zijn om te weten dat je kind een geslachtschromosomale aandoening heeft, zodat je dit kan meenemen in de opvoeding en medische behandeling van je kind.
Contra	Het kan belastend zijn om dit te weten, zowel in de zwangerschap, als tijdens het opgroeien van je kind. De psychologische gevolgen van een vroege diagnose, zowel voor de ouders als voor het kind, zijn onvoldoende onderzocht. De beperkte ervaring die we hier ondertussen mee hebben, leert dat aanstaande ouders heel bezorgd zijn hierover. Het zorgt vaak voor angst en paniek.

OPGEPAST: indien je je keuze niet aanduidt, wordt er niet gescreend op geslachtschromosomale aandoeningen bij je NIPT-test.

NIPT bij tweelingzwangerschap

De NIPT kan ook uitgevoerd worden bij een tweelingzwangerschap. In dit geval is bij een afwijkend resultaat steeds een dubbele vruchtwaterpunctie nodig, om te weten bij welke baby de aandoening zich voordoet. Het miskraamrisico bedraagt dan ongeveer 1 %.

Welke keuzes moet je bij een tweelingzwangerschap maken bij de NIPT?

De eerste keuze (gerichte of genoomwijde NIPT) blijft hetzelfde.
De tweede keuze (geslacht) blijft hetzelfde. Er zijn wel slechts twee uitslagen mogelijk:
- Ofwel vinden we geen Y-chromosoom, en gaat het dus om twee meisjes
- Ofwel is er wel een Y-chromosoom aanwezig, en is er minstens 1 jongen
De derde keuze, namelijk deze over de geslachtschromosomale aandoeningen, moet je niet maken. Bij een tweeling is de inschatting van een verhoogd risico op een geslachtschromosomale aandoening niet mogelijk.

Beperkingen NIPT

De NIPT kan een zeldzame keer een onduidelijk resultaat geven, onder meer in volgende situaties:

Bij vrouwen met overgewicht (BMI >30)
Bij sportieve inspanning in het uur voor de bloedprik
Bij bepaalde autoimmuunziekten
Bij bepaalde antistollingsmedicatie

In deze gevallen kan de rapportering van het NIPT-resultaat langer duren dan normaal omdat er extra testen nodig zijn. Er kan ook een nieuwe bloedafname nodig zijn.

Om de NIPT goed te kunnen uitvoeren mag er in de laatste drie maanden geen behandeling gebeurd zijn met bloedtransfusie, stamceltherapie, orgaantransplantatie, radiotherapie of immuuntherapie.

In de toekomst zullen er wellicht steeds meer afwijkingen kunnen worden opgespoord met de NIPT. Je dient je er van bewust te zijn dat de NIPT die je nu laat uitvoeren, niet alleen beperkt is tot datgene waarvoor je nu kiest, maar ook tot datgene wat de medische genetica (erfelijkheidsleer) nu weet.

Geen enkele test kan alles detecteren: sommige chromosomale of genetische afwijkingen kunnen niet opgespoord worden met de NIPT.

Praktisch

Terugbetaling

Vanaf de 12de zwangerschapsweek wordt de NIPT terugbetaald. Het remgeld (dat is wat je zelf moet betalen) voor de NIPT bedraagt 8,68 euro.
Indien je niet aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds, is de kostprijs van de NIPT 275 euro.

Bloedafname

De bloedafname voor de NIPT gebeurt in het ziekenhuis:

Een afspraak is niet nodig.
Je moet niet nuchter zijn.
Vermijd fysieke inspanningen in het uur voor de bloedafname.
Breng het aanvraagformulier en de ondertekende geïnformeerde toestemming met je (aangevinkte) keuzes mee. Anders kan de bloedafname niet doorgaan.

Locatie	Adres	Weekdagen	Zaterdag
Gent - AZ Maria Middelares	Buitenring Sint-Denijs 30, 9000 Gent	8 tot 19 uur, aanmelden 18.45 uur	8 tot 12 uur, aanmelden tot 11.45 uur
Gentbrugge - Medisch Centrum	Kliniekstraat 27, 9050 Gentbrugge	8 tot 12.30 uur 13 tot 17 uur aanmelden tot 16.45 uur	gesloten
Deinze - AZ Sint-Vincentius	Schutterijstraat 34, 9800 Deinze	8 tot 20 uur	gesloten
Aalter - Medisch Centrum	Brouwerijstraat 36, 9880 Aalter	8 tot 18 uur	gesloten

Resultaat

Normaal NIPT-resultaat

Een normaal NIPT-resultaat zal op het NIPT-rapport als ‘Laag risico’ worden omschreven.
Het resultaat van de NIPT kan je raadplegen op CoZo (via www.cozo.be of via de CoZoapp). Je vindt de resultaten dan terug in je persoonlijk dossier. De resultaten zijn na ongeveer 10 werkdagen beschikbaar.
Je kan vanuit de app ‘MijnZiekenhuis’ ook rechtstreeks doorklikken naar CoZo.
Er worden geen mails verstuurd, omwille van de privacywetgeving (GDPR).
Geen enkele arts of secretariaatsmedewerker mag het geslacht van je baby aan de telefoon meedelen.

Afwijkend NIPT-resultaat

Een afwijkend NIPT resultaat zal op het NIPT rapport als ‘Verhoogd risico’ worden omschreven.
Als het resultaat van de NIPT afwijkend is, zal je gynaecoloog je telefonisch inlichten. Het resultaat zal pas gepubliceerd worden op CoZo nadat je gynaecoloog
je telefonisch op de hoogte heeft gebracht.

Afbreken van de zwangerschap

Na diagnose (d.m.v. een vruchtwaterpunctie) word je steeds doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts en/of klinisch geneticus, om je de mogelijke gevolgen toe te lichten.

De draagwijdte van een resultaat kan zo ernstig zijn, zowel voor je kind als voor jou, dat je besluit om de zwangerschap af te breken. Dit kan enkel na een vruchtwaterpunctie, omdat deze punctie 100 % zekerheid geeft. De NIPT kan in sommige gevallen een foutief resultaat geven.

Indien je de zwangerschap wenst af te breken, is een gesprek met een kinderarts én psycholoog noodzakelijk.

Als het gaat over niet-levensvatbare aandoeningen zoals trisomie 13 en trisomie 18, is het mogelijk om de zwangerschap af te breken (zonder tussenkomst van het ethisch comité).
Voor alle andere aandoeningen is er eerst overleg nodig binnen het ethisch comité van je ziekenhuis. Dit comité is samengesteld uit twee gynaecologen (je eigen gynaecoloog en de gynaecoloog die de vruchtwaterpunctie heeft gedaan), de kinderarts, de psycholoog met wie je een gesprek hebt gehad, een ethicus en de hoofdvroedvrouw. Je eigen gynaecoloog zal je op de hoogte brengen van het advies van dit comité.
- Als het ethisch comité akkoord is, zal je eigen gynaecoloog je kunnen begeleiden.
- Als het ethisch comité niet akkoord is, zal je doorverwezen worden naar een ander centrum. Dit kan zowel in Vlaanderen als in het buitenland (Nederland, Engeland) zijn.
Meer in het bijzonder voor een geslachtschromosomale aandoening:
- Het afbreken van de zwangerschap bij Triple X of het syndroom van Klinefelter zal in veel Vlaamse ziekenhuizen geweigerd worden, ook in ons ziekenhuis is dit het geval.
- Bij het syndroom van Turner zijn er soms echografische afwijkingen en zal er overleg gepleegd worden met de nodige specialisten en het ethisch comité van het ziekenhuis.

Voor een geslachtschromosomale aandoening dien je dus rekening te houden met een eventuele verwijzing naar het buitenland (Nederland of Engeland).

Elke zorgverlener (arts of vroedvrouw) heeft het recht om te weigeren een zwangerschapsafbreking te doen, als dat niet verenigbaar is met zijn/haar ethisch standpunt. Er is wel de verplichting om in dit geval door te verwijzen naar een centrum waar het wel kan.